Аутизм – одно из самых распространенных нарушений развития. По данным Всемирной организации здравоохранения, примерно каждый 160-й ребёнок на планете имеет расстройство аутистического спектра (РАС). В США, согласно информации Центров по контролю и профилактике заболеваний, аутизм диагностируется у одного из 54 детей. Мальчики страдают от этого расстройства примерно в четыре раза чаще девочек. Это объясняется тем, что девочки, как правило, обладают более развитыми коммуникативными навыками, поэтому легкие формы аутизма могут оставаться незамеченными.
Из нашей статьи вы узнаете, как распознать характерные признаки аутизма, какие методы диагностики и лечения используются, и что можно сделать для поддержки пациентов.
Аутизм, или расстройства аутистического спектра (РАС) – это группа комплексных нарушений психического развития, характеризующихся трудностями в социальном взаимодействии, общении, а также ограниченными и повторяющимися паттернами поведения и интересов. Эти нарушения влияют на все сферы жизни человека, поэтому их называют первазивными (всепроникающими) заболеваниями.
Термин «аутизм» был введен швейцарским психиатром Эйгеном Блейлером в 1920-х годах для описания особенностей мышления и поведения у людей с шизофренией. Однако современное понимание патологии как отдельного расстройства сформировалось благодаря работам Лео Каннера и Ганса Аспергера в 1940-х годах.
За последние десятилетия отмечается значительный рост зарегистрированных случаев аутизма во всем мире. Это может быть связано как с истинным увеличением количества людей с РАС, так и с улучшением диагностики, изменениями диагностических критериев и повышением осведомленности о болезни среди специалистов и общества.
Аутизм – это пожизненное расстройство, которое, как правило, диагностируется в раннем детском возрасте (до 3–4 лет). Несмотря на значительные трудности, многие люди с подобным недугом ведут полноценную жизнь, развивают свои таланты, получают образование и работу при условии своевременной диагностики, адекватной поддержки и создания инклюзивной среды в обществе. По Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) аутизм имеет код F84.
Расстройство проявляется широким спектром симптомов, затрагивающих различные сферы жизни человека. Несмотря на индивидуальные различия, существуют характерные признаки аутизма, которые в той или иной степени присутствуют у большинства пациентов.
Одним из ключевых проявлений патологии являются качественные нарушения социального взаимодействия. Пациенты часто испытывают трудности в установлении и поддержании зрительного контакта, кажутся эмоционально отстраненными или безразличными к окружающим. Зачастую они не проявляют интереса к совместным играм и общению, предпочитая одиночные занятия. Понимание и выражение эмоций, а также адекватное реагирование на эмоции окружающих часто бывает затруднено. Люди с аутизмом испытывают сложности в инициировании и поддержании дружеских отношений, им трудно понимать неписаные социальные правила и контекст.
Другой важной группой симптомов являются нарушения коммуникации. У некоторых детей с аутизмом наблюдается задержка или полное отсутствие развития речи. Даже при наличии речи, она может быть стереотипной, повторяющейся или необычной. Характерны эхолалии (повторение слов или фраз), неологизмы (придумывание новых слов), неадекватное использование местоимений. Пациентам сложно адекватно воспринимать юмор, сарказм, метафоры. Также могут присутствовать нарушения невербальной коммуникации: ограниченное использование жестов, мимики, монотонная или необычная интонация речи.
Еще одним ключевым проявлением аутизма являются ограниченные, повторяющиеся паттерны поведения, интересов и активностей. Пациенты совершают стереотипные движения, такие как взмахи руками, раскачивания, хождение на цыпочках. Они часто демонстрируют жесткую приверженность рутинам и ритуалам, испытывают стресс при изменениях в привычном распорядке. Интересы и увлечения людей с аутизмом очень ограниченные и интенсивные, занимают большую часть их времени и внимания. Также характерны необычные сенсорные реакции: повышенная или сниженная чувствительность к звукам, прикосновениям, запахам, зрительным стимулам. Некоторые люди с РАС демонстрируют специфические сенсорные интересы, например, разглядывают предметы под необычным углом или ощупывают поверхности.
Также для заболевания характерны следующие проявления:
Спектр и выраженность симптомов аутизма варьируется у разных людей и меняется с возрастом. У некоторых пациентов клиническая картина слабо выражена, в то время как другие имеют серьезные отклонения и нуждаются в постоянной поддержке. Часто у людей с РАС наблюдаются сопутствующие расстройства: тревожность, СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), парадоксальные реакции на внешние стимулы (звуки, свет, прикосновения), эпилепсия (выявляют у 5–25 % детей).
Расстройства аутистического спектра представляет собой сложное нейроонтогенетическое состояние, причины которого до сих пор не полностью изучены. Современные научные исследования указывают на многофакторную природу заболевания, где взаимодействуют генетические, эпигенетические, нейробиологические и средовые факторы.
Генетическая составляющая играет важную роль в развитии аутизма. Исследования показывают, что вероятность возникновения патологии у однояйцевых близнецов значительно выше, чем у разнояйцевых, что подтверждает наследственный компонент расстройства.
Хотя генетические факторы имеют первостепенное значение, влияние окружающей среды также важно, особенно в пренатальном и раннем постнатальном периодах:
Исследования головного мозга людей с аутизмом выявили ряд структурных и функциональных особенностей:
Вопреки распространенному мифу, вакцинация от тяжелых инфекционных патологий не вызывает аутизм. Многочисленные крупномасштабные исследования не обнаружили связи между вакцинацией и развитием расстройства. Также была полностью опровергнута теория «холодной матери», популярная в середине XX века. Стиль воспитания не является причиной аутизма.
При аутизме нарушается развитие и функционирование нервной системы, в частности головного мозга. Исследования показывают изменения в структуре и активности различных зон мозга, отвечающих за социальное взаимодействие, коммуникацию, эмоции (например, в лобной доле, миндалевидном теле, в области височных долей).
Также отмечаются особенности в работе нейромедиаторных систем мозга (серотонин, дофамин), которые регулируют передачу сигналов между нейронами. Эти нарушения приводят к искажению процессов восприятия, обработки и интеграции информации, что проявляется в характерных для аутизма симптомах. Критическими для формирования мозговых систем являются период внутриутробного развития и ранний возраст, поэтому очень важна своевременная диагностика и ранняя помощь пациенту.
Система Никольской – одна из самых известных и широко используемых в России классификаций аутизма. Её предложила О. С. Никольская, ведущий специалист в области изучения и коррекции расстройств аутистического спектра. Эта система опирается на различия в том, как люди с аутизмом взаимодействуют с окружающим миром.
Согласно этой классификации, можно выделить четыре группы аутизма:
Некоторые специалисты на практике предпочитают использовать детальное разделение аутизма на подтипы, основанное на преобладающих особенностях и потребностях:
Что касается стадий аутизма, то можно выделить следующие этапы прогрессирования патологии:
Аутизм приводит к ряду негативных последствий для жизни и здоровья человека:
Без надлежащей поддержки и помощи аутизм значительно снижает качество жизни человека и его семьи, мешает реализовать потенциал и найти свое место в обществе. Однако своевременные и адекватные вмешательства позволяют уменьшить проявления болезни и предотвратить многие осложнения.
Родителям стоит обратиться к педиатру или детскому психиатру для оценки развития ребенка, если они замечают следующие настораживающие признаки:
При выявлении этих симптомов не нужно ждать, пока ребенок «перерастет» их. Современная медицина не поддерживает идею самолечения при аутизме. Напротив, раннее обращение к специалистам и своевременное начало терапевтических и коррекционных мероприятий значительно улучшают прогноз, позволяют детям максимально реализовать свой потенциал развития.
Точный диагноз может поставить только специалист (психиатр, клинический психолог) на основе комплексной оценки, которая включает:
На основании полученных данных и критериев международных классификаций (МКБ-10, DSM-5) врач делает заключение о наличии расстройства и его форме.
Лечение аутизма направлено на ослабление основных симптомов, развитие навыков коммуникации и социального взаимодействия, коррекцию поведения. Программу терапии для каждого пациента составляет врач с учетом возраста, уровня развития, выраженности симптомов. Основные реабилитационные мероприятия:
Курс реабилитации обычно проводится амбулаторно, в индивидуальном или групповом формате. При тяжелых поведенческих нарушениях возможна госпитализация в специализированное отделение. Важна согласованная работа разных специалистов (врача, психолога, логопеда, педагога), вовлечение родителей в терапевтический процесс, регулярность и непрерывность занятий.
Профилактика аутизма – сложная и многогранная тема, учитывая, что точные причины расстройств аутистического спектра до конца не изучены. Однако существуют стратегии, которые помогут снизить вероятность развития болезни или смягчить ее проявления. Важно понимать, что полностью предотвратить патологию невозможно, но можно предпринять меры для минимизации рисков и раннего выявления признаков расстройства:
Профилактика аутизма – это не только медицинская, но и социальная задача. Создание общества, которое принимает и понимает нейроразнообразие, помогает улучшить качество жизни людей с этим расстройством. Это можно рассматривать как форму «социальной профилактики», направленной на предотвращение негативных последствий болезни.
Литература:
